【ご案内】BLBS日本患者家族会の設立と、クラウドファンディングによる活動支援について

いつも当協会の活動にご理解とご支援をいただき、誠にありがとうございます。

本日は、当協会が設立から共に歩んできた「BLBS（Bryant-Li-Bhoj症候群）日本患者家族会」の皆さまが挑戦されている、クラウドファンディングについてご紹介します。

BLBSは、2019年に初めて報告されたばかりの、世界でも約100例、日本国内ではわずか数名しか確認されていない「超希少疾患」です。

この疾患を持つお子さんのお母様と当協会が出会ったのは、まだ「患者会」という形すらなかった頃のことでした。
「同じ悩みを持つ家族とつながりたい」「この子の病気のことをもっと知りたい」
そんな切実な想いを抱え、暗闇の中を手探りで進むお母様の姿に、私たちは「人をつなぐ」ことで力になりたいと考えました。

弊協会のネットワークも通じて、医療関係者や同じ志を持つ方々との縁を結ばせていただいた結果、お母様は自らの手で、日本で唯一の「BLBS日本患者家族会」を設立されました。

今回、患者会を立ち上げたお母様は、こう語ります。
「病名に辿り着けずに不安の中にいる家族をゼロにしたい。この疾患を知ってもらうことで、いつか治療法という光を子どもたちに届けたい」

BLBSの子どもたちは、発達の遅れやてんかん、時には獲得した言葉や動きを失ってしまう「退行」という症状と向き合っています。
症例があまりに少ないため、専門医ですら診断が難しく、原因がわからないまま何年も不安な日々を過ごす家族も少なくありません。

その第一歩として、2026年6月に開催される「日本小児神経学会」への出展を目指し、クラウドファンディングをスタートさせました。医師や研究者にこの疾患を認知してもらうことで、一人でも多くの「未診断」の子どもたちを見つけ出し、未来の研究へとつなげるための挑戦です。

数名しかいない患者。情報がほとんどない新しい疾患。
その大きな壁を前に、一人のお母様が「わが子のために、そして同じ苦しみを持つ誰かのために」と勇気を持って立ち上がりました。

当協会が結んだ小さな縁が、今、大きな希望の輪となって広がり始めています。
この「BLBS日本患者家族会」の挑戦は、まだ始まったばかりです。超希少疾患という孤立しやすい環境にある子どもたちとご家族を、どうか温かいご支援で支えていただけないでしょうか。

皆さまお一人おひとりの応援が、日本における希少疾患支援の大きな一歩となります。

■クラウドファンディング詳細・ご支援はこちらから
「希少」を「希望」に変える～医療と繋がり、希少疾患の子ども達の未来をつくる挑戦～
https://for-good.net/project/1003487

※目標金額の達成だけでなく、この記事をシェアしていただくことも大きな支援になります。皆さまの温かいご協力をよろしくお願い申し上げます。